盐湖城1月17日电 /新华美通/ -- 公益慈善组织 PC Project 今天宣布，使用基于短干扰 RNA (siRNA) 的治疗剂治疗先天性厚甲症 (PC) 的 1b 期临床试验于今天开始。先天性厚甲症是由解码那些为皮肤细胞提供结构完整性的角蛋白的基因突变导致的显性遗传疾病。

犹他大学 (University of Utah) 皮肤学者 Sancy Leachman 博士正在使用一种新开发的名为 “TD101” 的 siRNA 领导开展这项研究。这种由 TransDerm（加州圣克鲁斯）和 International PC Consortium (IPCC) 共同合作开发的新药已经被美国食品及药物管理局 (US FDA) 依照《罕用药法案》(Orphan Drug Act) 批准为用于治疗罕见疾病的指定药品。IPCC 是一支由医生和科学专业人士组成的团队，他们于2004年达成一致来共同开发用于治疗这种罕见的皮肤病的治疗剂。

负责 IPCC 的 Leachman 博士表示：“我们的 siRNA 配方旨在抑制变异角蛋白的产生，这样，正常基因便能正常活动。”基于这种强大的新技术的疗法目前刚刚进入临床阶段。近期的 siRNA 临床试验包括对老年黄斑变性 (AMD) 与呼吸道合胞病毒 (RSV) 的治疗。TD101 标志着首次将 siRNA 技术用于治疗皮肤疾病，同时也是针对突变基因的首个 siRNA。

苏格兰邓迪大学 (University of Dundee, Scotland) 的 Irwin McLean 教授指出：“我们非常高兴能够贡献我们的绵薄之力来通过我们1995年对缺陷基因隐含先天性厚甲症的发现开发治疗方法。尽管导致皮肤病的基因突变中的一些已经被发现，但是截至目前，我们仍缺乏基于我们以及其他人的基因发现的有效疗法。”

TransDerm 首席执行官 Roger Kaspar 博士表示：“我们感到很荣幸能够加入到一支由锐意进取的医生、科学专业人士、顾问、拥护者以及患者组成的团队中来，为着同一个目标而努力奋斗。我们希望这种新药物能够为为数不多的特定基因突变型先天性厚甲症患者提供帮助，同时也希望能够将我们所学到的知识用于治疗更多患其他无法治疗的显性遗传病患者。”

PC Project 是一个致力于为先天性厚甲症患者提供帮助的 501(c)(3) 公益慈善组织。Schwartz 女士说：“该项目是非专业公益慈善组织、业界以及学术界并肩作战的一次伟大合作。”为该项目做出贡献的包括：犹他大学 (Sancy Leachman)、邓迪大学（W.H. Irwin McLean 和 Frances Smith）、斯坦福大学 (Stanford University) (Christopher Contag)、耶鲁大学 (Yale University) (Leonard Milstone)、贝勒医学院 (Baylor College of Medicine)（Dennis Roop，现在在科罗拉多大学 (University of Colorado)）、萨斯卡彻温大学 (University of Saskatchewan) (Peter Hull)、BIOPOLIS/新加坡 (E. Birgitte Lane) 以及爱荷华大学 (University of Iowa) (Rolland Poust)。业界合作伙伴包括：TransDerm（Roger Kaspar 和 Robyn Hickerson）、Thermo Fisher Scientific/Dharmacon (Devin Leake)、Elixin Pharma (Susan Srivatsa)、Preclinsight (Doug Kornbrust)、Visionary Therapeutics Corporation (Steve Hutcherson)、Arena Pharmaceuticals (Ajit Simh)、Agilent Technologies 的核酸解决方案部门 (Nucleic Acid Solutions Division) (James Powell)、Accugent (Ming Fai Chan) 以及 GeneDx (Sherri Bale)。

消息来源 Pachyonychia Project