北京肿瘤医院(王伦)12月19日，乳腺癌是妇女最常见肿瘤。近年来，在我国大城市如北京、上海及沿海地区,其发病率呈上升趋势。在所有中国妇女的乳腺癌中，大约有5-10% 的患者属于家族性乳腺癌，也就是说乳腺癌在家系中呈聚集样发生。研究业已表明：有乳腺癌家族史的一级和二级亲属的正常女性成员，其发生乳腺癌的概率远高于无家族史的正常女性。

BRCA1基因是第一个发现的家族性乳腺癌易感基因。该基因定位于17q21，基因全长约100kb，含有24个外显子（其中22个具有编码功能），其mRNA长度为7.8kb，编码1863个氨基酸，分子量为220kda的蛋白质。迄今为止，已报道BRCA1基因胚系突变和多态达1500多种，突变方式有错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变等，最常见的突变为无义和缺失突变，形成截短蛋白，使BRCA1功能缺失，导致乳腺癌发病。业已证实：BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60%-80%， 是普通人群风险的10倍左右。研究表明：中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因的胚系突变率为8-10%左右，远高于散发性乳腺癌1%的突变频率。北京肿瘤医院乳腺中心实验室已建立了标准的BRCA1基因全编码序列突变的检测方法。

一个家系的一级和/或二级直系亲属的女性成员中，有2位或以上的成员患有乳腺癌和/或卵巢癌, 即为家族性乳腺癌。通过对有乳腺癌家族史的患者和其正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变的检测, 有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员,并通过对携带BRCA1基因突变的高险人群进行严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，从而获得更好的治疗效果。

该项目由北京肿瘤医院乳腺中心实验室承担，采取自愿的原则，检测前须签订知情同意书。我们对检测的结果进行严格保密，充分尊重被检测者的隐私权。BRCA1基因胚系突变的检测，您只需抽取静脉血 5 毫升。由于该基因较大，检测较费时，鉴于此，自抽血之日起，3个月内发出检测报告。目前暂定收费标准为1000元人民币/人次。

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