同济医院11月9日，（作者:卜碧涛，博士，同济医院神经科副教授，从事神经肌肉疾病及神经变性疾病的研究。）

从奶奶开始，到大伯、二伯、父亲、堂姐，22岁的文玲亲眼目睹亲人一个个被病魔缠身，甚至夺去生命。死亡阴影为何一直在这个家族徘徊。为什么他们总是不由自主地颤抖，想停下来都不可能，直到生命终结？文玲马上也要进行基因检测，等待她的结果将是怎样呢？她能否与死神擦肩而过呢？

今年22岁的文玲是家族的骄傲，3年前，文玲以优异的成绩考上了省医学院。从文玲懂事起，她们这个大家族就一直被死亡阴影笼罩着。35岁，本应该是生命的旺盛期，可是，亲人们偏偏就在年富力强的时候，接二连三地病倒。寿命最短的在发病4年后离开人世，最长的也活不过20年。

在文玲家族里，文玲的奶奶是最早发病的，奶奶的子女共有7个兄弟姐妹，其中有6个都犯病了。到了文玲这一辈，共有13个兄弟姐妹，目前有5个犯病，一个已经去世了。难道是传染病吗？可奇怪的是，为什么文玲的伯母和婶婶这些外嫁过来的人一切正常，而凡是跟奶奶有血缘关系的亲人，几乎都无一幸免呢？当时奶奶是从外村嫁过来的，所以在当时，村里人都以为是奶奶把不祥的污浊之气带进了这个家族，甚至说奶奶是被厉鬼缠身，所有的人都像躲避瘟疫一样躲着他们一家。据大人们回忆，奶奶发病后一刻都没停止舞蹈样的抖动，临终时就像一具疯狂舞动的骷髅，突然静止。且下一代的症状与奶奶惊人相似。按照年龄的大小，先是住在一个院子里的大伯开始发病，接着是二伯，文玲11岁那年，爸爸最终也没能躲开病魔的纠缠。和文玲一辈的堂姐妹发病时间越来越早，大伯留下的女儿文静今年已经29岁了，3年前文静开始发病，而且最近一段时间，症状越来越严重。文丽是二伯的女儿，比文玲大两岁。可是，24岁的文丽看起来更像是一个发育迟缓的孩子。文丽的病，已经有7年了，开始时她只是走路会突然摔倒，手脚轻微抖动，从今年年初开始，情况急转直下，变得越来越糟糕。

刚开始，文玲家人寄希望于这种病是癫痫或者帕金森之类的，可是吃了一段时间治疗帕金森的药，他们的抖动症状不仅没见好转，反而有日渐严重的趋势。而且医生强调帕金森和癫痫都是间歇性的抖动，不会一直舞动不停，况且无论是帕金森还是癫痫，发病时抖动部位主要在四肢而不在头部。可是文玲家的病人，除了手舞足蹈，头还在来回摇摆，更为可怕的是这种全身性的颤抖一旦发生就一刻都不能停止，会一直持续下去，就连吃饭睡觉也会抖个不停，身不由己，无法控制，随着病情的发展，

他们的神志越来越模糊，身体的抖动越来越剧烈，最后，大脑完全失控，痴呆癫狂,身体特别消瘦，形同骷髅，甚至连吃东西都咽不下去，生命开始倒计时。现在医生只能用药物来减轻他们的症状，让他们的生活质量提高一些，但是彻底治愈的希望几乎为零。

评论：

文玲及其患病家人所患疾病具有以下特点：

（1）家系三代均有成员患病；

（2）男女均发病：

（3）患者子女有一半的可能性会发病；

（4）主要表现为青中年起病的不能控制的全身型舞蹈样动作；

（5）随着病情的进展，患者出现神志糊涂：

（6）药物治疗效果不好，已故患病家人均早于常人死亡。

根据这些特点，推测他们可能患上了一种比较少见的脑部疾病……大舞蹈病。

本病又称Huntington舞蹈病，是一种常染色体显性遗传性疾病，是4号染色体短臂上Huntington基因的突变。患者子女约有50%的机率患病，男女均可受累。患者往往于中年发病，主要症状为不可控制的全身型舞蹈样动作和进行性智能受损，大多于患病后15-20年因全身衰竭或并发症而早亡。目前有医学药物能缓解舞蹈样动作及睡眠异常，但科学家们还没有找到治愈的方法。氟哌啶醇每天口服2-10 mg可减轻异常运动，也可选用丙戊酸钠。氯硝安定可改善患者的睡眠。

为了后代的健康，如果怀疑有这种疾病，应尽早进行遗传咨询。如确系这种疾病，则不应进行生育。在武汉市，华中科技大学生命科学院和武汉同济医院神经科已联合开展了有关基因诊断，能准确测定Huntington基因CAG重复序列的拷贝数。如CAG拷贝数在35-39之间，家系成员有可能患病，若拷贝数在42之上，则可肯定家系成员将来会患病。