香港文汇报（记者梁嘉仪）5月3日报道，黏多醣症虽是十分罕见的遗传病，但严重影响下一代健康。数据显示「黏多醣症」在英国发病率是十五万分之一，由此推算，全港约有40名黏多醣症患者。患者的关节容易出问题、手指屈曲僵硬、智力发展及生长速度较慢等。遗憾的是，现时世界上仍未有治愈方法，患者只可默默忍受然后死去。于是有25个患者家庭成立「香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组」，向社会推广更多这个病的知识，同时亦希望藉此为患者争取权益。

严重者15岁不治

「黏多醣」是组成人体结构的重要成份之一，类似糖份，存在于皮肤、骨骼、血管、眼角膜等器官中。「黏多醣贮积症」（简称「黏多醣症」）是因遗传基因突变，令身体缺乏可将黏多醣分解的酵素，令它一直在体内堆积，损害器官。由于堆积是一渐进过程，故孩子出生时，难以从外表发现。通常到孩子几岁大，病状渐渐显现，令患者生活质素受影响，生活起居都要别人照顾，寿命也缩短，严重的会活不过15岁。

「黏多醣症」分第1至7型，只有第1及6型有治疗方法。第1及6型可在早期进行骨髓移植，减轻病情及延长寿命。另外，第1型患者也可以注射药物，补充酵素延缓病情。不过酵素治疗每年药费要80至100万元，一般家庭难以负担。每当黏多醣积聚令器官恶化时，医院唯有「见边度医边度」，「治标不治本」地替病人减轻痛苦，动这种手术根本无助病情进展。

争取拨款购药

协助成立互助小组的小区组织协会病人权益干事彭鸿昌表示，希望透过小组可以向医管局争取拨款买药给患者，而医院也应向市民提供生育前检查，及加强社会教育，让市民多认识病情，因为它的遗传因子可以隐藏在我们之间，造成更多不幸。他说，和欧美国家，甚至台湾地区比较，本港医学界对这病的认识也不够，政府应向医生多宣传这个罕有病，同时医疗政策也要改善，为病患者提供多些协助。想了解更多黏多醣症或其它罕有遗传病，可致电2794 3010向小组查询。

Original Report: 全港40黏多醣患者爭權益