www.med8th.com | 2005年4月1日
医学捌号楼4月1日有极少数的人每天都瞌睡得很早，天没亮又醒来了，霍华德休斯医学研究所3月31日宣布，他们的睡眠障碍源于一种新发现的突变基因。
这种奇特的时间颠倒叫做家族性睡眠时相提前综合症（familial advanced sleep phase syndrome，FASPS）。两位神经病学家对一个患病家族进行了研究，普泰克（Louis J. Ptacek）来自霍华德休斯医学研究所，付映辉（Ying-Hui Fu）是论文的首席作者，来自加州大学洛杉矶分校。他们的论文发表在2005年3月31日的《自然》杂志上。
导致颠倒睡眠的基因突变发生在“一个原来看起来在哺乳动物身上不像是控制昼夜节律的基因”上，普泰克解释道。目前还不清楚突变基因如何改变人的睡眠时相即昼夜节律，但是对果蝇和老鼠的后续研究的结果非常有趣。
把突变基因嵌入果蝇后，果蝇的表现与人类的表现相反，突变基因拉长了昼夜节律。但是在基因工程培育的老鼠身上，同样的基因却让老鼠早起了，与人类的家族性睡眠时相提前综合症类似。
普泰克指出，通过对三种生物体的研究——果蝇、老鼠和人类，会帮助我们理解在不同的环境和遗传背景下基因表达的异同。
《自然》杂志上的论文还说，“结果显示，基因是哺乳动物昼夜时钟的中央控制器，哺乳动物和果蝇尽管有高度相似的地方，但是他们控制时钟的机制可能不同。”研究有助于我们揭开昼夜节律的秘密，在漫长而迥异的进化过程中哺乳动物是如何产生并保持昼夜节律的。
普泰克认为，大部分患者可以正常生活，有的甚至因为能够早起而自豪，早早地就把很多事情都做完了。有少量患者很苦恼，他们不能与其他人的日程安排同步。
“有的患者可能永远不会去看医生，”普泰克说。“因为他们对这种睡眠模式觉得无所谓，他们一般都会调整适应他们的工作。还有的患者则非常烦恼，因为他们的节奏与世界上其他人不一致。”
普泰克说FASPS患者不比其他人睡得多或者少，他们只是在不同的时间睡觉。他们与较常见的发作性睡病没有关系。
在患者家族的6个患者身上还发现，他们都有哮喘，都有预兆偏头疼。这些不可能完全是巧合，很有可能是综合症的一部分。普泰克说他们还没有对此方面进行研究。
普泰克估计约有0.3%的人患有昼夜时钟颠倒。在以前的一项研究中，普泰克和同事还发现了一种完全不同的基因，也能导致类似的时钟颠倒。这两种时钟颠倒都是由基因点突变引起的，意味着只要改变DNA链的一个碱基对就足于改变人的睡眠行为。 （编辑：俦讴）
Original Report: Researchers Identify Cause of "Early Bird" Sleep Disorder