医学捌号楼3月1日这是一种非常罕见的染色体微缺失综合症，现在欧洲科学家有了新发现。瑞士联邦技术研究院的卢卡斯·松默博士，领导一个科研小组，首次发现了TGF细胞间信号通道在迪乔治综合症发病中起作用。通过阐明迪乔治综合症的遗传机制，松默博士及其同事为研制出更好的诊疗方法奠定了基础。

染色体微缺失（chromosomal microdeletion）指染色体有一小块丢失，丢失部分非常小，普通显微镜观察不到。TGF是转化生长因子（transforming growth factor）。

松默博士解释说：“我们现在证明了，转化生长因子是神经嵴正常发育的控制信号。如果受基因影响，老鼠的神经嵴干细胞得不到转化生长因子的信号，那么就会阻碍神经嵴细胞的分化，并重演迪乔治综合症的所有形态特征。”

研究报告将发表在3月1日的《基因与发育》杂志上。

迪乔治综合症（DiGeorge syndrome）是一种先天性疾病，约每4000名婴儿中发生1例。迪乔治综合症的临床表现有很多，包括心脏缺陷、免疫缺陷、颅面畸形、学习障碍以及精神疾病。迪乔治综合症患者的第22号染色体上有一小块缺失。正常位于这块染色体区域的基因，也就是迪乔治综合症缺失的那部分基因，控制胚胎中咽弓的发育，“神经嵴细胞”就在胎儿咽弓里。

神经嵴是一个细胞团，在胚胎发育过程中，它分离成更小的细胞簇，然后植入胚胎的不同部位。根据植入部位的不同，神经嵴细胞有不同的分化，形成大部分的周围神经系统，还有很多非神经组织，如颅骨和软骨、胸腺和甲状旁腺、心脏流出道等。总之，这些组织在迪乔治综合症中全部受累。

神经嵴长成什么东西，胚胎学家们早就知道，但是其分子机制一直不甚明了。已经很清楚，TGF信号通道能够调控其它的细胞发育过程，现在松默博士及其同事开始研究它对神经嵴的影响。

他们培育了一株特殊的老鼠，其神经嵴干细胞上没有TGF受体，所以阻断了TGF信号对神经嵴发育的影响。结果发现，这些老鼠重演了迪乔治综合症的所有症状：颅面缺陷、心血管缺陷、胸腺和甲状旁腺缺陷。

尽管第22号染色体上的缺失部位不编码TGF受体，但是松默博士及其同事分离出了一种叫做CrkL的蛋白质。CrkL蛋白由缺失部位的基因编码，并与TGF信号相互作用，影响迪乔治综合症的发病。他们推测，病人由于缺乏CrkL蛋白，TGF信号被中断，结果阻碍了神经嵴的正常发育。松默博士和他的同事证明了，TGF信号不但决定神经嵴中非神经细胞的命运，而且与迪乔治综合症的发病有关。

松默博士相信：“我们的老鼠模型从分子学水平解释了迪乔治综合症的临床表现，TGF信号对神经嵴分化的调节在发病机制中至关重要。” （编辑：俦讴）

Original Report: Deciphering DiGeorge syndrome